La enfermedad de Gaucher
¿Qué es la enfermedad de Gaucher?
La enfermedad de Gaucher es una enfermedad hereditaria, una enfermedad de transmisión genética en la que las grasas se almacenan en células inusuales del cuerpo. Esto significa que ciertos órganos cuyas células están afectadas están restringidas en su función. Los pacientes a menudo padecen fatiga severa, anemia sanguínea e hígado y bazo agrandados.
Médicamente, la enfermedad de Gaucher también se conoce como enfermedad de almacenamiento lisosomal. La probabilidad de desarrollar la enfermedad de Gaucher es del 25% si ambos padres están sanos y ambos heredan el gen.
Las razones
La enfermedad de Gaucher afecta a personas en las que ambos padres heredaron el gen. Si este es el caso, se produce un defecto enzimático en el 25% de los niños. Esto conduce a un almacenamiento de grasa y azúcar en unidades de las células del cuerpo en las que esto no estaba previsto. Debido a esto, los afectados causan daños a las células y, por lo tanto, también a los órganos.
La acumulación de demasiadas sustancias grasas azucaradas le indica al cuerpo que hay un mal funcionamiento en el metabolismo. Como resultado de esta disfunción, se liberan ciertas sustancias mensajeras que provocan una reacción inflamatoria. Esto inicialmente conduce a una restricción en los órganos afectados. Con el tiempo, los órganos se dañan permanentemente por procesos inflamatorios prolongados. La enfermedad de Gaucher puede presentarse en muchas formas diferentes con diversos grados de gravedad.
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El diagnostico
Si existen los síntomas típicos de la enfermedad de Gaucher, generalmente se realizan una serie de pruebas para establecer gradualmente el diagnóstico raro de la enfermedad de Gaucher. La demanda específica de enfermedades hereditarias en la familia y síntomas similares en los familiares siempre es innovadora.
Después del examen físico, tiene sentido determinar las células sanguíneas, que generalmente se reducen en el caso de la enfermedad de Gaucher. El objetivo es entonces determinar la actividad de la glucocerebrosidasa, la enzima que se reduce en la enfermedad de Gaucher. A continuación, debe determinarse qué efectos y daños ya ha sufrido la enfermedad en el organismo.
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La clasificación según el grado de gravedad.
Tipo i.
El tipo I de la enfermedad de Gaucher también se conoce como la "forma no neuropática". Esto significa que no hay daño a los nervios con esta forma. Aquí la enzima glucocerebrosidasa todavía funciona hasta cierto punto, por lo que los primeros problemas aparecen en la edad adulta. Estos aparecen agrandando el bazo y el hígado. Como resultado, estos órganos también degradan más células sanguíneas.
Un número bajo de glóbulos rojos conduce a una mayor tendencia a sangrar. Sin embargo, si los glóbulos blancos están bajos, el sistema inmunológico se debilita.
Tipo II
La segunda forma de la enfermedad de Gaucher tiene el nombre médico de "forma neuropática aguda". Este tipo II muestra un daño nervioso severo incluso en bebés. Este tipo es la forma más grave y se debe a la pronunciada pérdida de función de la enzima en cuestión.
El daño a los órganos ocurre muy temprano. Es posible que los bebés pequeños sufran de discapacidad intelectual y otras limitaciones en la función nerviosa.
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Tipo III
En términos de intensidad de expresión, el tipo III de la enfermedad de Gaucher se encuentra entre el tipo I y el tipo II. El nombre médico de esta forma es forma neuropática crónica. La enfermedad por lo demás rara es común en las familias suecas.
Los primeros síntomas suelen aparecer en niños pequeños. Estos consisten, por ejemplo, en fiebre, debilidad, discapacidad intelectual y otros daños nerviosos. La tasa de crecimiento de estos niños también se reduce en comparación con otros.
Los síntomas
Al depositar sustancias grasas azucaradas en las células del cuerpo, el cuerpo reacciona con la inflamación en los órganos afectados. Esto se manifiesta en los síntomas típicos de la enfermedad de Gaucher, como agrandamiento del bazo y del hígado, fatiga, debilidad, anemia y problemas en los huesos. La cantidad de glóbulos rojos y blancos a menudo es baja, por lo que hay una mayor tendencia a sangrar y el sistema inmunológico se debilita. Una mayor tendencia a sangrar a menudo se nota primero por una gran cantidad de hematomas, sangrado de nariz y encías.
Aproximadamente en cada 20 pacientes también hay daños graves en los nervios. El aumento de fracturas óseas, por ejemplo en los cuerpos vertebrales, también puede provocar constricciones en los canales nerviosos. Esto también puede afectar los nervios y limitar su función.
Los síntomas de la enfermedad de Gaucher pueden explicarse en parte como una conclusión lógica de la actividad disminuida de la enzima. Sin embargo, el daño a los nervios aún no es suficientemente comprensible.
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El tratamiento
Para abordar la causa de la enfermedad directamente, el paciente debe recibir la enzima necesaria. La terapia de la enfermedad de Gaucher consiste en administrar la enzima mediante infusiones a través de un acceso venoso. Esto se puede hacer, por ejemplo, una vez al mes en una dosis más alta o varias veces al mes en dosis más bajas.
El tratamiento puede ayudar a controlar y mejorar los síntomas y síntomas de la enfermedad de Gaucher. Para los niños con retraso en el crecimiento, la terapia a menudo puede conducir a una tasa de crecimiento normal. Sin embargo, esto se aplica principalmente a la forma no neuropática, es decir, si no hay daño en el sistema nervioso. En la forma neuropática, son de esperar consecuencias que dañan los nervios.La terapia solo puede mejorar el problema hasta cierto punto.
Se ha informado un ligero aumento de peso y, en casos raros, reacciones alérgicas como efectos secundarios durante el tratamiento. En general, sigue siendo muy importante que la terapia para la enfermedad de Gaucher se controle bien. Para hacer esto, es importante observar el curso de los síntomas. Además, la actividad de la enzima debe medirse periódicamente para poder encontrar la dosis adecuada para el paciente.
Como terapia alternativa, también existe la posibilidad de utilizar fármacos para inhibir la producción de la sustancia demasiado depositada en la enfermedad de Gaucher.
Comida
La dieta de un paciente no tiene que cambiarse directamente con la enfermedad de Gaucher. Incluso las cantidades más pequeñas de sustancias grasas azucaradas desencadenan los síntomas. Sin embargo, puede mejorar su estado general mediante una dieta saludable y alimentos seleccionados.
La anemia asociada con la enfermedad a menudo requiere un aumento de hierro, que, además de las tabletas, puede estar bien respaldado por alimentos que contienen hierro. Junto con la vitamina C, el cuerpo también puede absorber mejor el hierro. La densidad ósea reducida en la enfermedad de Gaucher se puede contrarrestar aumentando la ingesta de calcio y vitamina D.
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Esperanza de vida
La esperanza de vida en la enfermedad de Gaucher depende principalmente de la gravedad y el tipo de enfermedad.
El tipo I de la enfermedad de Gaucher como enfermedad no neuropática tiene solo una esperanza de vida ligeramente reducida. La forma neuropática crónica se caracteriza por restricciones drásticas en la vida y sufrimiento severo por parte del paciente. Sin embargo, es difícil dar una indicación precisa de la esperanza de vida.
Sin embargo, el peor pronóstico es el tipo II. Los niños generalmente mueren de la enfermedad después de los 2 a 3 años de edad.
El curso de la enfermedad
Como ocurre con la esperanza de vida, el curso de la enfermedad de Gaucher depende en gran medida del tipo de enfermedad presente en el paciente.
En el tipo I, los síntomas a menudo solo aparecen en la edad adulta. Desafortunadamente, los pacientes a menudo padecen la enfermedad de Gaucher tipo II desde el nacimiento hasta que mueren a causa de la enfermedad después de aproximadamente 3 años. El tipo III también se caracteriza por síntomas fuertes incluso en la niñez.
El curso de la enfermedad puede mejorarse mediante la terapia descrita anteriormente, especialmente en los tipos I y III.
