Síndrome neurocutáneo

Introducción

El síndrome neurocutáneo es un grupo de diversas enfermedades hereditarias que se manifiestan tanto en la piel como en el sistema nervioso central.

definición

Las enfermedades que componen el síndrome neurocutáneo se caracterizan por determinadas malformaciones de las capas germinales que surgen en el período embrionario. Esto significa que estas malformaciones ocurren en el desarrollo del feto. El organismo humano está formado por 3 cotiledones: uno externo, uno medio y uno interno.

En el síndrome neurocutáneo, existen malformaciones en las capas germinativas neuroectodérmicas y mesenquimales. La capa germinal neuroectodérmica es una parte de la capa germinal externa a partir de la cual se desarrolla el sistema nervioso en el desarrollo embrionario. El "tejido conectivo embrionario" emerge de la capa germinal mesenquimatosa, de la cual surgen el tejido conjuntivo, cartílago, muscular y graso, así como huesos, tendones y sangre.

El síndrome neurocutáneo da lugar a diversas enfermedades que se clasifican de manera diferente. Los síndromes neurocutáneos clásicos incluyen neurofibromatosis, síndrome de Sturge-Weber-Krabbe, síndrome de Von-Hippel-Lindau-Czermak y síndrome de Bourneville-Pringle.

Puede encontrar más información sobre la neurofibromatosis aquí: Neurofibromatosis 1, Neurofibromatosis 2

Causas del síndrome neurocutáneo

En el síndrome neurocutáneo, hay cambios en los genes que pueden desencadenar diversas malformaciones en el período embrionario.

Las malformaciones neuroectodérmicas explican los trastornos neurológicos.

Los tumores pueden desarrollarse a partir de malformaciones mesenquimales. Estos pueden ser buenos y malos.

La causa de este cambio genético aún no se ha aclarado por completo.

Diagnóstico del síndrome neurocutáneo

El diagnóstico depende del síndrome respectivo y no se puede generalizar. Como regla general, varios métodos de diagnóstico por imágenes se encuentran entre los métodos de examen. El curso de la enfermedad también puede verse diferente y requiere controles médicos regulares. Dependiendo del cuadro clínico se requieren diferentes revisiones médicas.

Síntomas concomitantes

Dado que el síndrome neurocutáneo abarca una gran cantidad de enfermedades muy diferentes, los síntomas y las molestias que lo acompañan son múltiples. Pueden presentarse de diferentes formas como trastornos de la piel y trastornos neurológicos. Dependiendo de qué áreas del cerebro se vean afectadas, pueden ocurrir varias fallas.

Como es tratado?

El tratamiento depende de la enfermedad. Aquí se hace una distinción entre tratamiento sintomático y tratamiento que tiene como objetivo suprimir y ralentizar la gravedad de los síntomas.

Dado que se desconoce la causa del cambio genético, la causa no se puede tratar por su cuenta.

pronóstico

Debido a la gran cantidad de enfermedades y sus diferentes formas, no se puede hacer un pronóstico uniforme. Las características de las enfermedades individuales también varían mucho, por lo que no se pueden hacer pronósticos generales. Sin embargo, debido a los avances médicos, los pronósticos han mejorado en general.