Anemia de células falciformes: ¿qué tan peligrosa es realmente?

definición

La anemia de células falciformes es una enfermedad genética de la sangre o, más precisamente, de los glóbulos rojos (Eritrocitos).
Existen dos formas diferentes según la herencia: una denominada heterocigotos y homocigotos Forma. Las formas se basan en una forma alterada de los eritrocitos. Cuando hay falta de oxígeno, estos adquieren una forma de hoz, lo que da nombre a la enfermedad.

causas

La causa de la anemia de células falciformes es genética / herencia. Se trata de un enfermedad hereditaria codominante autosómicaes decir que sus equivalentes genéticos no están en los cromosomas sexuales, es decir, un padre afectado es suficiente para transmitir la enfermedad a su hijo.

La causa exacta radica en el intercambio (más precisamente: mutación puntual) de un solo aminoácido: el aminoácido glutamato es reemplazado por el aminoácido valina.
Junto con muchos otros aminoácidos, el glutamato es parte de la proteína hemoglobina, que se sabe que es el transportador de oxígeno en los glóbulos rojos (eritrocitos). La forma espacial deseada de la hemoglobina no se logra mediante el uso del aminoácido valina "incorrecto". El resultado es una hemoglobina modificada, llamada HbS (hemoglobina de la anemia de células falciformes).
Como sustituto, también se forma otra hemoglobina: HbF (hemoglobina fetal), que en realidad solo se forma en el período fetal del feto. Tiene una mayor afinidad por el oxígeno y sirve como reemplazo compensador del transporte de oxígeno.
Las moléculas de hemoglobina de los pacientes con anemia falciforme al final de la producción consisten en un 20% de HbF y un 80% de HbS. Esto conduce a una pérdida de elasticidad en los eritrocitos, pero su flexibilidad es fundamental cuando atraviesan los vasos sanguíneos más pequeños.

Si una persona tiene la enfermedad de ambos padres, ambas copias del gen correspondiente para la hemoglobina se ven afectadas. Es un supuesto portador homocigoto. En estas personas, el 100% de todas las hemoglobinas se modifican e incluso cambios mínimos en los niveles de oxígeno en la sangre hacen que adopten una forma de hoz.
En el caso de un portador heterocigoto, solo uno de los padres estaba enfermo o transmitió la enfermedad. Aquí se requiere una falta severa de oxígeno para que cambie la hemoglobina y, por lo tanto, los eritrocitos.

Independientemente de si el portador es homocigoto o heterocigoto, el mecanismo de la enfermedad es el mismo: tan pronto como una molécula adquiere la forma incorrecta, se descompone. Esto puede ocurrir en los vasos sanguíneos o en el bazo (ver hemólisis). Esto significa que los afectados tienen menos eritrocitos en la sangre (anemia = anemia), por lo que su suministro de oxígeno al cuerpo a través de la sangre no está garantizado.

Puedes descubrir cómo se hace sentir la anemia en nuestro artículo. Anemia: ¡estos son los signos!

diagnóstico

Varios métodos pueden detectar la forma de células falciformes de los glóbulos rojos. La forma más fácil de hacerlo es mirándolo: si esparce una gota de sangre en un portaobjetos de vidrio y lo sella contra el aire, los eritrocitos afectados adquieren la forma de hoz Drepanocitos llamado). También llamado células objetivo o Células diana puede ser, p. ej. reconocen en esta forma de anemia: tienen un color rojo concentrado en el centro y generalmente indican una pérdida de función de las células. Esta forma también puede ocurrir con otras anemias y, por lo tanto, no es específica.

El más preciso es un proceso químico con el complicado nombre de cromatografía líquida de alta presión. Esto es capaz de separar diferentes moléculas y compararlas entre sí. Se puede identificar la molécula de hemoglobina HbS modificada.

Ocurrencia

La anemia de células falciformes se presenta principalmente en África y el Mediterráneo oriental.
En Alemania es prácticamente inexistente y, si lo hace, ocurre con refugiados o personas con antecedentes migratorios. En 2010 se comprobó que había entre 1000 y 1500 pacientes con anemia falciforme en Alemania, principalmente de Turquía, Italia, Grecia, África del Norte y Central, Oriente Medio e India.

Es probable que la restricción espacial se deba a una ventaja de selección debida a la malaria.

frecuencia

La anemia de células falciformes es la anemia corpuscular (de células sanguíneas) más común en todo el mundo, presumiblemente también debido a la ventaja de selección.
Según el nivel de desarrollo del país, la malaria también puede ser fatal. En 2004, se estimó un récord de 1,8 millones de muertes por paludismo.

Característica especial de la malaria

Los investigadores descubrieron por primera vez en la década de 1940 que en las áreas donde ocurría la forma grave de malaria (Malaria tropcians), muchas personas tenían "sangre diferente".
La malaria es una enfermedad parasitaria causada por mosquito anófeles es transmitida. Los plasmodios (parásitos) primero atacan el hígado, luego los glóbulos rojos y continúan multiplicándose en ellos. En personas con anemia de células falciformes, los plasmodios en los eritrocitos no se multiplica. Las causas exactas se desconocen hasta el día de hoy. En este contexto, una persona con anemia de células falciformes puede afirmar que es (parcialmente) resistente a la malaria.

Puede encontrar más información sobre la peligrosa enfermedad infecciosa malaria y cómo puede protegerse en nuestro artículo. ¡Malaria!

Síntomas concomitantes

El cuadro clínico de las quejas depende de si el paciente tiene un homocigoto o heterocigoto Carrier es.

En el caso de la forma homocigota, generalmente se puede hablar de la forma más severa. Incluso en la infancia, los pacientes sufren crisis hemolíticas e infartos de órganos debido a trastornos circulatorios.
Una crisis hemolítica es una complicación de la anemia hemolítica. Hemolítico simplemente significa que la sangre se disuelve y anemia la anemia cuantitativa resultante. Si ocurre una crisis hemolítica, esto significa una degradación masiva excesiva de glóbulos rojos, que se debe principalmente a infecciones virales. Es una afección potencialmente mortal con fiebre, escalofríos, síntomas de shock (que incluyen descenso de la presión arterial, palidez, frecuencia cardíaca rápida) e ictericia ("ictericia"). Aquí se requiere atención médica intensiva (ver terapia).
Los infartos de órganos también pueden ocurrir en portadores homocigotos. Las oclusiones vasculares pueden ocurrir en todo el cuerpo. Los órganos afectados con mayor frecuencia son el bazo, los riñones, el sistema nervioso central y los huesos.El bazo en particular, como órgano de descomposición de la sangre, se ve particularmente afectado en las enfermedades hemolíticas. Si hay oclusiones vasculares repetidas (infartos), el bazo pierde cada vez más su función y se encoge.
El riñón como órgano filtrante puede verse afectado con la misma facilidad: este cuadro clínico corresponde a una "glomerulonefritis crónica" (estado inflamatorio permanente de las subunidades filtrantes más pequeñas del riñón). En cuanto a los huesos, cabe mencionar la cabeza femoral y el húmero: como cualquier otro órgano, requieren un adecuado aporte sanguíneo. Si esto no está garantizado, se produce una necrosis ósea péptica (muerte del tejido sin patógenos responsables).
Los accidentes cerebrovasculares clásicos pueden ocurrir en el cerebro. La médula ósea también se ve afectada por el cambio de forma de los eritrocitos: por ejemplo, después de una infección con el Parvovirus B19 (Rubéola) puede haber una escasez a corto plazo de glóbulos rojos.

El cuadro clínico de los portadores heterocigotos es bastante diferente: la mayoría de los afectados no notan nada de su enfermedad, ya que es más leve. Se descompensan solo en situaciones de estrés extremo, que pueden ser aún más peligrosas cuando ocurren por primera vez. Estas condiciones de emergencia física pueden ser una actividad deportiva extrema, un embarazo, una operación y, en particular, la conexión a una máquina cardiopulmonar.

Puedes conocer qué síntomas tiene todavía la anemia hemolítica en nuestro artículo ¡Anemia hemolítica!

terapia

En portadores homocigotos, se puede intentar integrar el cultivo de eritrocitos normales en el cuerpo con un trasplante alogénico de células madre. Para ello, las células madre productoras de sangre se transfieren a un hermano o un extraño, que luego se encarga de la (correcta) formación de sangre.
Esto también se hace, por ejemplo, en el caso de enfermedades malignas de la sangre como la leucemia.
En general, una persona afectada debe evitar la falta de oxígeno y, en caso de una crisis hemolítica, recibir cuidados intensivos adecuados. Esto también incluye, por ejemplo, una sustitución suficiente de líquidos o una transfusión de sangre (para asegurar de nuevo el transporte de oxígeno en la sangre).

Puede encontrar más información sobre un trasplante de células madre, cuáles son los riesgos y cuáles son los costos en nuestro artículo. Trasplante de células madre.

pronóstico

En principio, la anemia falciforme es una enfermedad incurable por su causa genética. Solo se puede realizar el intento de trasplante de células madre. Según el nivel de desarrollo en el país de la persona afectada, las personas tienen una menor esperanza de vida. Las crisis hemolíticas causadas por infecciones, por ejemplo, tienen más probabilidades de provocar la muerte por insuficiencia orgánica.

Las vacunas periódicas y la atención inmediata en el hospital ayudan a mejorar el pronóstico.

Características especiales del embarazo

Solo las pacientes homocigotas tienen problemas durante el embarazo debido a su anemia drepanocítica: en primer lugar, se debe mencionar el aumento del riesgo de trombosis, pero esto no requiere ningún tratamiento farmacológico como la anticoagulación (anticoagulación), solo un seguimiento estrecho (el doble que en personas sanas).

Los pacientes con anemia de células falciformes no muestran un mayor riesgo de aborto espontáneo o parto prematuro; los niños solo tienen un peso al nacer más bajo en comparación con el promedio.

La contraindicación absoluta (contrarecomendaciones) para el embarazo es si la persona en cuestión ya ha sufrido complicaciones graves por su enfermedad, como accidentes cerebrovasculares e insuficiencia crónica del corazón, pulmones o riñones.

Además, se ha observado en pacientes drepanocíticas que, por causas desconocidas, experimentan ciertos episodios de dolor durante el embarazo. Aquí se utiliza una terapia analgésica (para aliviar el dolor), como es el caso de otras mujeres embarazadas. El número de estudios sobre pacientes embarazadas con anemia drepanocítica y sus hijos aún está incompleto y requerirá una investigación más amplia en el futuro.

Más sobre esto: Trombosis en el embarazo

¿Qué fármacos están contraindicados?

En principio, deben evitarse todos los fármacos que aumentan la viscosidad de la sangre o perjudican el suministro de oxígeno. Los pacientes con anemia drepanocítica, por ejemplo, deben evitar el uso de anticonceptivos que contengan estrógeno, ya que aumentan el riesgo de trombosis.
Medicamentos que actúan sobre el sistema nervioso autónomo y contraen los vasos sanguíneos (Vasoconstrictores) o disminuir el área de intercambio de oxígeno en los pulmones (Parasimpaticomiméticos, Simpaticolíticos; p.ej. determinar Bloqueadores beta) también debe evitarse.

¿Qué debe tener en cuenta durante la anestesia?

Una máquina corazón-pulmón se utiliza en el manejo operatorio cuando el corazón y / o los pulmones tienen un mal funcionamiento que requiere cirugía y deben ser operados o incluso trasplantados. Es decir. Se puede suponer que el cuerpo afectado ya estaba en un estado de deficiencia relativa de oxígeno antes de la operación, ergo los eritrocitos enfermos asumieron su forma de células falciformes bajo la deficiencia de oxígeno.
El mayor peligro es la crisis hemolítica: después de la conexión a la máquina corazón-pulmón, las células sanguíneas dañadas se eliminan a través de un filtro. Es importante asegurarse de que la anemia de células falciformes provoque que se filtren más células sanguíneas que en personas sanas.
Es necesario un control estricto del equilibrio entre los transportadores de oxígeno (eritrocitos) y otros componentes (proteínas, plasma). Esto se puede lograr, por ejemplo, mediante transfusiones (concentrados de glóbulos rojos, EK para abreviar).
Tampoco debe pasarse por alto el hecho de que las células sanguíneas sufren pocos daños mecánicos a medida que fluyen a través de la máquina corazón-pulmón. Este hecho también se tiene en cuenta en personas sanas (es decir, pacientes que no padecen anemia de células falciformes) y la viscosidad de la sangre se controla especialmente de todos modos.
Bajo un control estricto del quirófano, la anemia de células falciformes también puede conectarse a una máquina de circulación extracorpórea, pero debe ir acompañada de médicos de cuidados intensivos y transfusiones con experiencia y solo si no hay otras opciones terapéuticas.