Distrofia facioescapulohumeral (FSHD)

Sinónimos

Distrofia muscular facioescapulohumeral, FSHMD, distrofia muscular de Landouzy-Dejerine;

engl.: Distrofia de FSH, Distrofia facioescapularhumeral (muscular).

Introducción

los Distrofia muscular facioescapulohumeral, frecuentemente FSHD abreviado es la tercera forma más común de atrofia muscular hereditaria. El nombre describe las partes de los músculos que se ven especialmente afectadas en una etapa temprana:

• cara (lat. facies)
• Región del hombro (lat. escápula = Omóplato)
• parte superior del brazo (lat. húmero).

Sin embargo, a medida que avanza la enfermedad, otras partes de los músculos (piernas, pelvis y tronco) se debilitan cada vez más. Los primeros síntomas suelen aparecer en la adolescencia y la edad adulta temprana, y los grupos de músculos individuales de las dos mitades del cuerpo suelen verse afectados en diferentes grados. La enfermedad generalmente progresa con relativa lentitud, pero la gravedad de los síntomas varía mucho entre los individuos. La base genética del facioescapulohumeral Distrofia muscular se conoce, pero el mecanismo exacto de la enfermedad hasta ahora solo se ha investigado en etapas. Actualmente no existe una terapia causal para la enfermedad, pero dado que los músculos del corazón no suelen verse afectados, los pacientes suelen tener una esperanza de vida normal.

definición

los FSHD es una enfermedad del Distrofias muscularesque se caracterizan por la infestación inicialmente predominante de faciales, Cintura escapular- y músculos de la parte superior del brazo. La enfermedad solo les afecta Músculos esqueléticos, los músculos del corazón, sin embargo, están a salvo. Mientras tanto, se pueden diferenciar diferentes subtipos de FSHD, principalmente mediante métodos genéticos humanos. Este artículo se refiere al tipo más común, el "clásico“FSHD1A.

Epidemiología

El fazioskapulohumerale Distrofia muscular ocurre con una frecuencia de aprox. 1:20000 igualmente común en ambos sexos, lo que la convierte en la tercera distrofia muscular más común. La enfermedad dominante autosómico heredado, d. H. que los hijos de los afectados tienen un 50% de riesgo de desarrollar la enfermedad ellos mismos. No obstante, los hombres suelen verse más afectados clínicamente que las mujeres y se diagnostican antes, aunque la causa no está clara.

causa principal

Como la causa de la "clásico“FSHD se basó en la pérdida de un pequeño fragmento de material genético Cromosoma 4 detectado. Esto presumiblemente conduce a una actividad mal dirigida de las regiones génicas vecinas. El mecanismo exacto de la enfermedad. FSHD En última instancia, no está claro, se supone que tal desregulación de varios genes que juegan un papel en Metabolismo muscular juego, la capacidad regenerativa de los músculos se reduce, lo que finalmente conduce a la pérdida de tejido muscular.

Diagnósticos diferenciales

Las enfermedades de los músculos y los músculos se consideran principalmente Sistema nervioso: La falla (parcial) de un nervio que inerva una determinada región muscular, por ejemplo, debido a una lesión, o la falla de una región del cerebro responsable de las habilidades motoras, p. B. como parte de un Carrera también se expresan en la pérdida (parcial) de función de esta zona muscular. La gran diferencia en el curso entre pacientes individuales hace que se cuestionen diferentes enfermedades, que clínicamente representan un FSHD asemejarse a. Diferenciarlo de otras enfermedades musculares no siempre es fácil, sobre todo cuando los síntomas de los afectados difieren del cuadro clásico "Debilidad de mímica hombro-brazo“Difiere.

Síntomas

La mayoría de los pacientes se vuelven clínicamente conspicuos en la adolescencia o la edad adulta temprana debido a la debilidad en los músculos de los hombros, la parte superior de los brazos y la cara que se ven particularmente afectados. Estos pueden incluir dificultades para levantar los brazos por encima de la horizontal, incomodidad al realizar trabajos por encima de la cabeza (Empapelado, Peine), hombros caídos o malas posturas similares. Las diferencias en el grado de debilidad entre las dos mitades del cuerpo son relativamente características. La debilidad del Músculos faciales Esto puede llevar a que la persona afectada parezca tener una expresión facial “inexpresiva” o incluso “gruñona”, expresiones faciales asimétricas, dificultad para cerrar los ojos por completo o, debido a las comisuras de la boca colgando hacia abajo, la saliva saliendo de la boca. Si los músculos del tronco y de la cadera se ven afectados en el curso posterior, los pacientes tienen dificultades para levantarse después de estar acostados y, al subir escaleras, un ataque a los músculos de la parte inferior de la pierna a menudo se expresa en una debilidad de los músculos del tobillo, lo que conduce a tropiezos frecuentes. En general, la enfermedad progresa lentamente, en general el curso es uno FSHD muy diferente entre pacientes individuales: algunos pacientes apenas experimentan restricciones en la vejez, por otro lado, alrededor del 10-20% de los afectados dependen de una silla de ruedas en el curso posterior de la enfermedad. Sin embargo, dado que la enfermedad solo afecta a los músculos esqueléticos, la esperanza de vida no está restringida.En algunos casos, la distrofia muscular facioescapulohumeral puede comenzar en la niñez; aquí el desgaste muscular parece ocurrir más rápidamente y el pronóstico general es menos favorable.

Parece haber una conexión FSHD con deficiencias auditivas (pérdida de audición de tono alto) y cambios en la retina, cuya importancia clínica, sin embargo, debe evaluarse como menor.

Diagnóstico

Como ocurre con todas las enfermedades genéticas, es muy importante conocer los antecedentes médicos familiares, aquí pueden existir indicios claros de una enfermedad hereditaria y su modo de herencia. Solo en los casos más raros la FSHD se desarrolla de manera espontánea; generalmente hay otras personas afectadas en la familia del paciente.

El examen clínico puede mostrar un patrón típico de afectación de la musculatura, esto y la presencia de otros casos de enfermedad en la familia suelen permitir establecer el diagonismo clínico. Una EMG (electromiografía) registra la actividad eléctrica dentro de un músculo y ayuda a identificar enfermedades musculares causales (intrínsecas) de cambios musculares debidos, por ejemplo, a B. distinguir el daño a los nervios. En términos de genética humana, la falta de la secuencia genética en el cromosoma 4 puede demostrarse mediante un análisis de sangre. Dicho examen tiene lugar en centros genéticos humanos especializados de clínicas más grandes y puede, p. B. también ocurren si no hay ningún síntoma, pero se conocen casos de enfermedad en la familia ("diagnósticos predictivos"). Estos diagnósticos predictivos pueden ser útiles para la planificación de la carrera del paciente, pero también pueden representar una carga psicológica.

En unos pocos casos, no se puede detectar un cambio típico en la secuencia genética del cromosoma 4 a pesar del cuadro clínico correspondiente; estos pueden ser subtipos de FSHD ("FSHD atípico“).

terapia

Actualmente no existe una terapia causal para la distrofia muscular facioescapulohumeral. Numerosos intentos con el Medicamento para el asma El albuterol, que también tiene un efecto sobre el metabolismo muscular, fue insatisfactorio, informes individuales de éxitos terapéuticos con el Medicamentos antihipertensivos El diltiazem fue inicialmente refutado en un pequeño estudio clínico. Como ocurre con muchas enfermedades hereditarias, la esperanza de los investigadores y de los afectados se basa en última instancia en la futura terapia génica.

Por lo tanto, la terapia conservadora una alta prioridad: fisioterapia se utiliza para preservar la máxima movilidad de la persona afectada y evitar malas posturas.

En determinadas circunstancias, se pueden utilizar medidas quirúrgicas para corregir una postura incorrecta, pero deben considerarse cuidadosamente.

Los beneficios del físico formación no estuvo exento de controversia durante mucho tiempo, ya que es probable que se produzcan daños en los músculos afectados por el uso excesivo. Mientras tanto, sin embargo, se aconseja a los afectados que hagan ejercicio a la ligera, especialmente debido a sus efectos positivos sobre Sistema cardiovascular y sistema inmunitario.

Unirse a un grupo de autoayuda puede ayudar a los pacientes a lidiar con la enfermedad, intercambiar experiencias y obtener direcciones de terapeutas experimentados con trastornos musculares.

pronóstico

Porque la enfermedad es exclusivamente la Músculos esqueléticos afectados, la esperanza de vida de los afectados generalmente no está restringida. Debido a la progresión relativamente lenta de la enfermedad, el paciente mantiene una buena calidad de vida durante mucho tiempo. El curso de la enfermedad varía mucho entre pacientes individuales: mientras que los pacientes individuales permanecen casi asintomáticos hasta la vejez, la mayoría de los pacientes experimentan limitaciones significativas en su capacidad para desempeñarse en la vida diaria y en el trabajo a medida que avanza la enfermedad.