Hemocromatosis

Sinónimos

Siderosis primaria, hemosiderosis, siderofilia, enfermedad por almacenamiento de hierro

Inglés: hematocromatosis

Introducción

La hemocromatosis es una enfermedad en la que hay una mayor absorción de hierro en la parte superior del intestino delgado.
Este aumento de la absorción de hierro significa que el hierro total en el cuerpo aumenta de 2 a 6 ga valores de hasta 80 g.

Esta sobrecarga de hierro tiene como consecuencia que se formen depósitos de hierro en muchos órganos diferentes como el corazón, el hígado, el bazo, el páncreas, la tiroides y la llamada glándula pituitaria, que deterioran la función de los órganos durante un largo período de tiempo.

Epidemiología / distribución de frecuencias

La hemocromatosis es una enfermedad poco común.
Aproximadamente el 0,3-0,5% de la población del norte de Europa se ve afectada por esta enfermedad.

Solo las personas que son heredadas (homocigoto) Tiene un defecto genético. Aproximadamente el 10% de la población del norte de Europa son de sangre mixta para el defecto del gen HFE. Actualmente se estima que alrededor de 200.000 personas en Alemania tienen hemocromatosis.
También puede suceder que las personas heredadas por el defecto del gen HFE ni siquiera desarrollen la enfermedad. Esto se debe a la diferente penetrancia de la enfermedad.

Los hombres se enferman de 5 a 10 veces más a menudo que las mujeres, porque las mujeres pierden sangre todos los meses y, por lo tanto, también pierden hierro.
La mayoría de los pacientes desarrollan hemocromatosis entre la cuarta y la sexta décadas de la vida.

causas

Como muchas enfermedades en medicina interna, la hemocromatosis se puede dividir en una forma primaria y secundaria:

• En este sentido, primaria significa que la hemocromatosis es la enfermedad subyacente, mientras que en la hemocromatosis secundaria otra enfermedad causal es la responsable de la sobrecarga de hierro.
  La hemocromatosis primaria pertenece al grupo de enfermedades hereditarias. En este caso, el genoma contiene información incorrecta, lo que altera el equilibrio normal del hierro.

Dado que también es importante saber cómo se comporta genéticamente esta enfermedad hereditaria, la hemocromatosis recibe el nombre adicional de un autosómica recesiva Enfermedad hereditaria.
Esto significa que la enfermedad solo puede manifestarse cuando dos personas que tienen el mismo defecto genético tienen un hijo.
A diferencia de las enfermedades hereditarias recesivas, existen las enfermedades hereditarias dominantes.
Aquí es suficiente si uno de los padres tiene la información incorrecta para un gen.

Como se mencionó anteriormente, un determinado gen es defectuoso en una enfermedad hereditaria, lo que puede hacer que la enfermedad se manifieste.
En el 80% de los pacientes con hemocromatosis existe una mutación en el llamado gen HFE:
El gen HFE contiene la información de una proteína que en la jerga técnica se denomina proteína de hemocromatosis hereditaria.
La función de esta proteína es que inicia la producción de otra sustancia, la hepcidina. La hepcidina, junto con otras proteínas, evita la absorción de hielo de los intestinos. Si se altera la proteína HFE, no se puede producir hepcidina y el intestino puede absorber hierro sin control.
El cuerpo depende de la eliminación del hierro del intestino, ya que no tiene más posibilidades de excretarlo.

La hemocromatosis secundaria surge de otra enfermedad subyacente preexistente:

• Esta sobrecarga de hierro adquirida puede, por ejemplo, ser simplemente el resultado de una ingesta excesiva de hierro a través de los alimentos.
  Esto ocurre con mayor frecuencia en la región del sur del Sahara, donde las bebidas espirituosas se destilan en recipientes de hierro.
  
• En otros casos, por ejemplo, las transfusiones de sangre, que se suelen utilizar en el contexto de la anemia, pueden provocar hemocromatosis secundaria.
  
• La hemólisis (destrucción de los glóbulos rojos) también puede provocar una sobrecarga de hierro, ya que el hierro liberado por los glóbulos rojos se acumula en el cuerpo.

Síntomas

Los síntomas de la hemocromatosis son el resultado de un aumento de la deposición de hierro en varios órganos, lo que conduce al daño celular.
Entre otras cosas, existen depósitos en:

• hígado
• páncreas
• Glándula pituitaria
• Corazón y
• Articulaciones

Al comienzo de la enfermedad, los afectados generalmente no notan ningún síntoma o cambio. Los síntomas solo aparecen después de varios años.

• En los hombres, los síntomas iniciales suelen manifestarse entre los 30 y los 50 años.
  
• En las mujeres, por otro lado, los primeros síntomas aparecen después de la menopausia, ya que el exceso de hierro antes de la menopausia puede excretarse naturalmente a través de la menstruación y puede presentarse un aumento de las necesidades de hierro debido al embarazo y la lactancia.

Son típicos los síntomas iniciales inespecíficos como:

• fatiga
• estado de ánimo depresivo
• Dolor abdominal superior y
• Malestar articular

Las molestias articulares afectan principalmente a los dedos índice y medio en las articulaciones metacarpianas. Pero las articulaciones más grandes, como la articulación de la rodilla, también suelen verse afectadas. Las molestias articulares a menudo apenas mejoran con la terapia, lo que puede conducir a una fuerte reducción de la calidad de vida.

El hecho de que haya, entre otras cosas, un aumento de la deposición de hierro en el hígado, conduce a un aumento del tejido conectivo en el hígado, lo que técnicamente se conoce como fibrosis hepática.
Las enzimas hepáticas aumentan y el hígado se agranda. Si el hígado también se remodela con cicatrices, se llama cirrosis del hígado. En la etapa posterior, la cirrosis del hígado se convierte en un carcinoma de hígado de células pequeñas en casos extremos.
La función del hígado está restringida por la remodelación del tejido conectivo.

Además, puede haber otros síntomas típicos que no necesariamente tienen que ocurrir en todos los pacientes. Esto incluye, entre otras cosas, una mayor pigmentación de la piel en las áreas de piel expuestas al sol.
En el curso posterior, la piel se vuelve bronce. Esto se debe al aumento de la producción de melanina (=Pigmento de la piel) porque la melanina se forma a partir del hierro, entre otras cosas.

También pueden aparecer síntomas del trastorno del azúcar, como aumento de la micción y aumento de la sensación de sed. El hecho de que el páncreas se dañe por la deposición de hierro en realidad conduce al desarrollo de diabetes mellitus en las etapas avanzadas (Enfermedad del azúcar).

Esto puede provocar una mayor caída del cabello y una coloración gris prematura del cabello.

También puede provocar impotencia y, en las mujeres, el sangrado menstrual puede cambiar o incluso detenerse por completo.
Los depósitos en la glándula pituitaria a menudo conducen a una deficiencia de testosterona en los hombres con la consiguiente reducción de la libido (Lujuria) y en mujeres por menopausia prematura.

Además, los depósitos de hierro en el músculo cardíaco pueden provocar insuficiencia cardíaca con la consiguiente dificultad para respirar y arritmia cardíaca.

Además, se puede desarrollar osteoporosis.

Los carcinomas como el carcinoma de hígado o el cáncer de páncreas también pueden desarrollarse como parte del daño celular tóxico causado por los depósitos de hierro en los órganos.

Leer más sobre el tema:

• Los síntomas de la hemocromatosis.

¿Cuáles son los síntomas en la piel?

Por lo general, los pacientes con hemocromatosis tienen pigmentación (decoloración) de la piel de color marrón-bronceado.

Este color de piel más oscuro se encuentra principalmente en las áreas de la piel que están expuestas a la luz solar:

• Extensor lateral de brazos y manos,
• Cuello,
• Cara,
• Pierna

Además, los pezones, axilas, palmas de las manos y la región genital también se ven afectados por la pigmentación oscura.

El 75% de los pacientes con hemocromatosis tienen pigmentación en las axilas y tampoco hay vello en las axilas.
Todas las demás áreas de piel más oscura también carecen de pelo en la hemocromatosis. La hiperpigmentación se debe a una sobreproducción del tinte melanina, que a menudo ocurre en la hemocromatosis.

¿Cuáles son los síntomas de los ojos?

Los síntomas de los ojos (hasta ahora) no se conocen en la hemocromatosis.
Solo hay informes de casos individuales sobre hemocromatosis y cataratas (cataratas).

La hemocromatosis no debe confundirse con la enfermedad de Wilson, una enfermedad por almacenamiento de cobre en la que el cobre se deposita en un anillo en el borde del iris, que se denomina anillo corneal de Kayser-Fleischer.

¿Cuáles son los síntomas de las articulaciones?

En alrededor del 50% de los pacientes con hemocromatosis, la enfermedad se manifiesta como la llamada artropatía. '
La artropatía no significa más que una enfermedad articular. La artropatía en la hemocromatosis es dolorosa y ocurre principalmente en las articulaciones metatarsofalángicas de los dedos índice y medio.
Las articulaciones media y de la muñeca también se ven afectadas con frecuencia.

También se conoce una aparición temprana de artrosis de cadera y rodilla en pacientes con hemocromatosis.
La terapia con sangría solo puede prevenir la aparición de enfermedades articulares causadas por la hemocromatosis en las primeras etapas; el tratamiento no puede revertir el daño articular ya existente.

¿Le gustaría saber cómo reconocer la osteoartritis? Para hacer esto, lea nuestro artículo:

• Los síntomas de la osteoartritis.

diagnóstico

Si se sospecha hemocromatosis sintomáticamente, se extrae sangre para la primera investigación y se verifica si la saturación de transferrina está por encima del 60% y si la ferritina sérica está por encima de 300ng / ml.
La transferrina actúa como transportador de hierro en la sangre, mientras que la ferritina asume la función de depósito de hierro en el cuerpo.

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Si ambos valores están elevados se realiza una prueba genética, ya que alrededor del 0,5% de la población son portadores homocigotos (en ambas copias del gen) la condición de hemocromatosis.
Cada octavo o décimo del norte de Europa tiene el sistema en un gen y, por lo tanto, puede heredar el sistema.

Si la prueba genética es positiva, generalmente se realiza una terapia de sangría. Si la prueba genética es negativa, se toma una imagen de resonancia magnética del hígado para detectar depósitos de hierro en el hígado.
Si esto es positivo, también se lleva a cabo una terapia de sangría.
También se pueden realizar pruebas de función de órganos adicionales.

Si finalmente se diagnostica hemocromatosis, es recomendable realizar también una prueba genética en parientes cercanos como hermanos para detectar una enfermedad en ellos lo antes posible.

¿Cómo funciona la prueba genética?

Para la prueba genética, primero se extrae sangre después de que el paciente haya dado su consentimiento específico.
Necesita un tubo de sangre llamado EDTA con al menos 2 ml de sangre.
Cualquier médico puede extraer este tubo de sangre y enviarlo a un laboratorio para realizar la prueba genética.

La prueba de familiares de un paciente con hemocromatosis solo se permite después de una consulta genética.
La sangre se examina en el laboratorio mediante PCR (reacción en cadena de la polimerasa) y / o RFLP (polimorfismo de longitud de fragmentos de restricción, "huella genética").
Estos procedimientos de prueba buscan mutaciones genéticas en el gen HFE afectado.
El 90% de los pacientes tienen una mutación C282Y en ambas regiones genéticas.

Se puede esperar un resultado después de aproximadamente 2 semanas de procesamiento.

¿Cuánto cuesta la prueba genética?

Si la prueba genética se realiza por sospecha de hemocromatosis, la aseguradora cubrirá los gastos.
Un análisis genético concertado a petición del paciente, aunque no presenta síntomas, solo se puede realizar previa consulta con un genetista humano y debe ser pagado por el propio paciente. Los costos de esto varían.

Lo mejor es preguntar al laboratorio al que el médico de familia o gastroenterólogo envía las muestras por los costos.

¿Qué cambios hay en los valores sanguíneos?

Para comprender mejor los valores sanguíneos en la hemocromatosis, aquí hay una explicación de los importantes valores de laboratorio que se modifican en esta enfermedad:

• Hierro sérico:
  
  Este valor describe la concentración de hierro en el suero sanguíneo y está sujeto a fuertes fluctuaciones según la hora del día, por lo que la ferritina permite una mejor declaración sobre el balance de hierro del paciente.
  El hierro sérico es necesario para calcular la saturación de transferrina (ver más abajo).

• Ferritina:
  
  La ferritina también se conoce como "hierro de almacenamiento" porque esta proteína almacena hierro en forma biológica.
  El nivel de ferritina medible en la sangre está relacionado con las reservas de hierro del cuerpo.
  Se aplica lo siguiente: altas reservas de hierro → alta ferritina, bajas reservas de hierro → baja ferritina.
  Los valores normales dependen de la edad y el sexo.
  
  En la hemocromatosis, el nivel de ferritina aumenta porque las reservas de hierro del cuerpo están llenas o incluso sobrellenadas. Los valores en hemocromatosis son superiores a 300 µg / ly pueden aumentarse hasta 6.000 µg / l.
  La ferritina también aumenta en varios procesos inflamatorios en el cuerpo, por lo que el diagnóstico de "hemocromatosis" no solo se puede hacer si el valor de ferritina es demasiado alto.

Lea más sobre los niveles elevados de ferritina en: Aumento del nivel de ferritina

• Transferrina:
  
  La transferrina es una proteína de transporte de hierro. Asegura el transporte de hierro entre los intestinos, las reservas de hierro y los lugares de producción de sangre donde se requiere para la producción de hemoglobina, el pigmento rojo de la sangre.
  El valor normal de transferrina es de 200 a 400 mg / dl.
  Sin embargo, la saturación de transferrina es más significativa que el nivel de transferrina.

• Saturación de transferrina:
  
  Este valor se calcula a partir del hierro sérico y la transferrina y describe la proporción de transferrina en la sangre que actualmente está ocupada con hierro (es decir, que actualmente transporta hierro de A a B dentro del cuerpo).
  Con la hemocromatosis, este valor aumenta:
  Las mujeres tienen valores superiores al 45%, los hombres superiores al 55%. La razón es la mayor absorción de hierro y, por lo tanto, la mayor necesidad de distribuir este hierro dentro del cuerpo.
  La saturación de transferrina normal tiene una alta probabilidad de prevenir la hemocromatosis.

terapia

La terapia de la hemocromatosis consiste en una reducción del hierro corporal.
Esto es posible principalmente con la terapia relativamente antigua de la sangría.

La terapia de flebotomía consta de dos fases:

• La terapia inicial comienza con una sangría de 500 ml de sangre cada vez para reducir el nivel de ferritina por debajo de 50 g / l.
  
• La terapia a largo plazo sirve para mantener el nivel bajo de ferritina e incluye aproximadamente 4-12 sangrías de 500 ml por año. Esto es para prevenir la sobrecarga de hierro en el cuerpo en la hemocromatosis. Aproximadamente 200 mg de hierro se extraen del cuerpo por sangría.

Es importante que estas sangrías se realicen con regularidad para garantizar una regeneración de la sangre uniforme.

Las medidas dietéticas también juegan un papel importante en la hemocromatosis, ya que se deben reducir los alimentos que contienen mucho hierro.
Estos alimentos incluyen, por ejemplo:

• Espinacas,
• Repollo,
• Lentes,
• Carne y
• Grano.

Las bebidas que contienen vitamina C aumentan la absorción de hierro, especialmente si consume alimentos ricos en hierro al mismo tiempo. Por tanto, la vitamina C debe tomarse dos horas después de comer.

El alcohol también aumenta la absorción de hierro en el tracto gastrointestinal y, por lo tanto, también debe evitarse.
Los medicamentos de la clase de inhibidores de la bomba de protones (que inhiben la producción de ácido gástrico) evitan que el hierro se reabsorba en el intestino.

Si otros órganos ya están afectados, por supuesto, también deben tratarse terapéuticamente.
En casos especiales de hemocromatosis, en los que, por ejemplo, la función cardíaca está gravemente afectada, se deben usar quelantes de hierro porque el corazón no puede manejar el volumen sanguíneo reducido (causado por la sangría) para compensar con un aumento de los latidos del corazón.
En aquellos casos en los que el hígado está gravemente dañado (cirrosis del hígado), se debe considerar un trasplante de órgano.

La terapia de sangría

La hemocromatosis se trata con una terapia de sangría. Esto puede resultar muy estresante para el paciente. Las reservas de hierro sobrellenadas se vacían mediante derramamiento de sangre.

Al comienzo del tratamiento, se drenan aproximadamente 500 ml de sangre cada una o dos semanas.
La terapia de sangría se continúa hasta que la ferritina sérica alcanza un valor por debajo de 50 µg / l.
En la hemocromatosis avanzada, esto puede llevar de uno a dos años.

A esto le sigue la denominada fase de mantenimiento, en la que solo se requiere la sangría cada tres meses para mantener la ferritina en un valor entre 50 y 100 µg / l.
Dado que la hemocromatosis es principalmente genética y la causa no se puede eliminar, la terapia debe continuarse durante toda la vida.

Además de la terapia de sangría, también es posible la terapia con medicamentos, pero la terapia de sangría es más eficaz y tiene menos efectos secundarios.

¿Cómo puedo comer bien si tengo hemocromatosis?

Es importante evitar la acumulación de hierro a través de la dieta para no anular el efecto de la terapia de sangría.
Por lo tanto, debe evitar los alimentos con un alto contenido de hierro, como las entrañas de los animales.

De lo contrario, en realidad no existen restricciones en términos de nutrición.
Beber té negro o leche con las comidas disminuye en pequeña medida la absorción de hierro en el intestino delgado y, por lo tanto, puede ser útil para las personas con hemocromatosis.

Dado que la vitamina C favorece la absorción del hierro de los alimentos, los jugos de frutas que contienen vitamina C no deben beberse unas 2 horas antes y después de las comidas.
Es importante evitar el alcohol después de que se haya hecho el diagnóstico hasta que se agoten las reservas de hierro (después de aproximadamente 1 a 1,5 años de terapia de sangrado).
Además, tiene sentido evitar el alcohol para limitar el daño a las células del hígado.

¿Puedo beber alcohol si tengo hemocromatosis?

La sobrecarga de hierro causada por la hemocromatosis daña el hígado y en tres cuartas partes de los pacientes conduce a cirrosis hepática, daño irreversible del hígado con cicatrización y pérdida de función.

Si bebe alcohol con regularidad, esto también daña las células del hígado y también puede causar cirrosis del hígado.
Los pacientes con hemocromatosis deben evitar el alcohol por varias razones:
El consumo regular de alcohol puede interferir con el metabolismo del hierro y (incluso si no hay hemocromatosis) también puede provocar una sobrecarga de hierro.
Los efectos luego se suman.

El consumo regular de alcohol provoca una sobrecarga de hierro adicional en pacientes con hemocromatosis. Para evitar daños adicionales al hígado en la hemocromatosis, los pacientes con esta enfermedad deben abstenerse de consumir alcohol con regularidad.
Después del diagnóstico, hasta que se vacíen las reservas de hierro mediante sangrías regulares, se debe evitar por completo el alcohol.

¿Cuáles son los efectos secundarios de la sangría regular?

Los efectos secundarios típicos de la terapia de sangría son

• Fatiga,
• Fatiga y
• Mareo.

La causa es el volumen que luego le falta al cuerpo.
Si estos síntomas ocurren con frecuencia después de la sangría, se puede administrar una infusión para compensar el líquido que se ha perdido.
Alternativamente, la sangría se puede dividir en varias sesiones en las que se debe extraer menos sangre.

pronóstico

El pronóstico de la hemocromatosis depende principalmente del daño que la acompaña en los órganos afectados.

En la mayoría de los casos, el hígado se daña por el aumento del almacenamiento de hierro. Esto a menudo conduce al cuadro de cirrosis hepática.
La cirrosis del hígado se desarrolla especialmente cuando la hemocromatosis no se detecta durante mucho tiempo.

La principal complicación de la cirrosis en el desarrollo del cáncer de hígado, que en sí mismo tiene un pronóstico desfavorable. Cuanto más persista la sobrecarga de hierro, mayor será la probabilidad de que los órganos, especialmente el hígado, resulten dañados.
Aproximadamente el 35% de los pacientes con hemocromatosis significativa desarrollan cáncer de células hepáticas más adelante.

¿Cómo afecta la hemocromatosis a la esperanza de vida?

Si la hemocromatosis se descubre en la etapa latente, en la que aún no existe cirrosis hepática, y se trata adecuadamente con terapia de sangrado (el objetivo de la terapia es ferritina sérica <50 µg / l), la esperanza de vida del paciente afectado no está restringida.
La terapia adecuada puede evitar que el hierro se acumule en el hígado y dañe las células del hígado.

Sin embargo, si la enfermedad solo se diagnostica después de que se ha producido un daño irreversible en el hígado, la esperanza de vida se reduce significativamente; dependiendo de la gravedad de la cirrosis hepática, la tasa de supervivencia a un año es de entre el 35 y el 100 por ciento.

Hemocromatosis y cirrosis del hígado.

El hígado se ve gravemente afectado en la hemocromatosis.
El 90% de los pacientes desarrollan un hígado agrandado (hepatomegalia) como resultado de la enfermedad.

En muchos pacientes (hasta el 75% de los casos), la cirrosis hepática se desarrolla con el tiempo.
La cirrosis hepática es una enfermedad irreversible del tejido hepático con remodelación con cicatrices y deterioro de la función. Una vez que ha ocurrido en pacientes con hemocromatosis, solo se puede eliminar con un trasplante de hígado.
La cirrosis hepática aumenta significativamente el riesgo de cáncer de hígado.

¿Le gustaría saber más sobre la cirrosis hepática? Para hacer esto, lea el artículo sobre:

• Terapia de cirrosis hepática.

Hemocromatosis y diabetes mellitus.

El almacenamiento de hierro en la hemocromatosis afecta no solo al hígado sino también a muchos otros órganos. Entre otras cosas, el páncreas, que produce la hormona insulina, se ve afectado.
La insulina es esencial para el metabolismo del azúcar.
El páncreas se daña por el almacenamiento de hierro, lo que significa que la producción de insulina disminuye o puede detenerse por completo.
Si este es el caso, se habla de la llamada "diabetes de bronce", una forma de diabetes mellitus ("diabetes") en la que la insulina debe reemplazarse para mantener el metabolismo del azúcar.

La diabetes mellitus ocurre hasta en un 70% de los casos en pacientes con hemocromatosis.

¿No está seguro de si también puede verse afectado por esta enfermedad que lo acompaña? Lea nuestro artículo sobre esto:

• ¿Cómo reconozco la diabetes?

Hemocromatosis y polineuropatía

La polineuropatía describe el daño a los nervios en el que se ven afectados varios nervios (generalmente las piernas y / o los brazos).
No es uno de los efectos secundarios típicos y bien estudiados de la hemocromatosis.
Hay solo unos pocos estudios sobre este tema con un pequeño número de pacientes.

Hay estudios que sugieren una conexión entre la hemocromatosis y la polineuropatía, pero también estudios que describen un efecto protector de la hemocromatosis sobre el desarrollo de polineuropatía durante la terapia con medicamentos contra el VIH.

Sin embargo, lo que es seguro es que con la hemocromatosis avanzada y la diabetes mellitus, puede ocurrir una polineuropatía diabética como enfermedad secundaria.

Lea más sobre esto en:

• Neuropatía diabética

Hemocromatosis y ojeras

La piel debajo de los ojos está muy bien irrigada, ya que muchos vasos sanguíneos pequeños están involucrados en el suministro. Además, esta región del cuerpo apenas tiene tejido graso subcutáneo y es tan delgada que estos vasos sanguíneos pueden brillar fácilmente a través de ella.
Si hay una deficiencia de hierro, la anemia resultante puede reducir el contenido de oxígeno en la sangre, haciendo que la sangre parezca más oscura y luego aparezca como un anillo debajo de los ojos a través de la fina piel debajo del ojo.

Las ojeras no son un síntoma típico de la hemocromatosis, pero pueden ocurrir junto con otros síntomas (por ejemplo, fatiga) en el caso de deficiencia de hierro debido a una sangría excesiva.

historia

Las primeras indicaciones sobre la aparición de hemocromatosis las dio un señor Armand Trousseau en el siglo XIX.
Describió un complejo de síntomas que consisten en cirrosis del hígado, diabetes y pigmentación oscura de la piel.

20 años después se acuñó el término hemocromatosis.
En la década de 1970, se reconoció el modo de herencia autosómico recesivo y el gen causante (gen HFE) finalmente se descubrió en la década de 1990.
Los científicos creen que la mutación de este gen ofreció una ventaja de supervivencia en tiempos de desnutrición, ya que se almacenó más hierro.

Resumen

La hemocromatosis es una enfermedad metabólica en la que hay un mayor almacenamiento de hierro en los órganos y tejidos del cuerpo.

La hemocromatosis pertenece al gran grupo de enfermedades hereditarias y se basa en un defecto genético en el llamado gen HFE, que se encarga de regular la absorción de hierro en el intestino.
Estos depósitos de hierro dañan los órganos y tejidos y pueden acumularse en la piel y causar una decoloración de color bronce. Los órganos afectados son principalmente el corazón y el hígado.
Si la hemocromatosis no se detecta, se puede desarrollar cirrosis del hígado y, en última instancia, carcinoma de células hepáticas.

Las medidas terapéuticas incluyen sangría y restricción de hierro en la dieta.
La sangría reduce el valor de ferritina importante para el diagnóstico con el fin de reducir la cantidad de hierro corporal. El pronóstico de la hemocromatosis depende de las enfermedades que la acompañan y esencialmente de la extensión del daño hepático.
Aproximadamente el 35% de los pacientes con hemocromatosis desarrollan carcinoma de hígado debido a cirrosis hepática.

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