Los síntomas de la hemocromatosis.

Introducción

La hemocromatosis es una enfermedad en la que hay un mayor depósito de hierro en el tejido. El síntoma principal de la hemocromatosis es el agrandamiento del hígado. Sin embargo, la hemocromatosis no solo afecta al hígado, sino que también puede causar síntomas en varios órganos a través del daño celular.

A continuación, enumeramos los principales síntomas de la hemocromatosis:

• Agrandamiento del hígado, cirrosis del hígado con fatiga, disminución del rendimiento.
• Diabetes de bronce
• Oscurecimiento de la piel
• Ojeras y coloración amarillenta de los ojos.
• Insuficiencia cardiaca
• Dolor en las articulaciones
• Hipotiroidismo con fatiga, debilidad, intolerancia al frío.
• impotencia
• Pérdida ósea, mayor riesgo de fracturas.

La hemocromatosis es una enfermedad por almacenamiento. También existen otras enfermedades por almacenamiento. Si desea obtener más información, lea también: Enfermedades de almacenamiento: ¡las hay!

Los síntomas del hígado.

El hígado generalmente se ve afectado por la acumulación de hierro asociada con la hemocromatosis.
En primer lugar, los depósitos provocan un agrandamiento del hígado. Sin embargo, con el tiempo, la capacidad de funcionamiento del hígado se ve restringida. Hay remodelación del tejido conectivo y destrucción del tejido hepático. En esta etapa, se habla de cirrosis hepática.

Con la pérdida cada vez mayor de la función hepática, se presentan síntomas como fatiga, agotamiento, disminución del rendimiento y pérdida de peso.

Si la enfermedad está muy avanzada, la piel, los ojos y la picazón se vuelven amarillos. Otras enfermedades del hígado, como la hepatitis, también tienen un efecto negativo en el curso de la enfermedad y promueven la pérdida de tejido hepático. Con la cirrosis del hígado, existe el riesgo de formación de tumores en el hígado, conocido como carcinoma hepatocelular. Esto rara vez puede ocurrir sin cirrosis hepática existente y es difícil de tratar. Debido a un diagnóstico temprano y al inicio temprano asociado de la terapia, la cirrosis hepática ocurre con menos frecuencia en la actualidad.

El hígado también puede recuperarse hasta cierto punto como parte de la terapia si el daño anterior no es demasiado grave. Sin embargo, desafortunadamente, muchos pacientes, alrededor del 75%, todavía tienen cirrosis del hígado cuando se hace el diagnóstico.

Síntomas del páncreas: diabetes de bronce

Los depósitos de hierro en el páncreas hacen que las células productoras de insulina mueran con el tiempo. Como resultado, el cuerpo pierde la capacidad de producir insulina. Sin embargo, la insulina es importante para mantener constantes los niveles de azúcar en sangre. Si falta insulina, los niveles de azúcar en sangre pueden ser demasiado altos o demasiado bajos, lo que puede tener graves consecuencias en ambos casos. Entonces se habla de diabetes mellitus. En relación con la piel de color bronce, la hemocromatosis se conoce como diabetes de bronce. La diabetes mellitus puede manifestarse como pérdida de peso y aumento de la producción de orina. Otros síntomas son sed intensa, cansancio, antojos, tendencia a las infecciones y heridas que cicatrizan mal. La diabetes mellitus se observa con menos frecuencia en la actualidad, ya que la hemocromatosis se reconoce y se trata antes.

Si desea obtener más información sobre esta enfermedad, le recomendamos nuestro sitio web: Diabetes mellitus: ¿qué es y cómo la reconozco?

Síntomas en la piel

El hierro se deposita en la piel, entre otras cosas. Esto conduce a un oscurecimiento distinto. En la etapa final se habla de una piel de color bronce. Las axilas se ven especialmente afectadas por el oscurecimiento de la piel. Además del aumento de la pigmentación de la piel, el cabello se adelgaza, especialmente el vello de las axilas se ve afectado. Pero el cabello de la cabeza también puede caerse y volverse gris al principio.

Se supone que la piel no solo se oscurece debido a los depósitos de hierro, sino principalmente debido a una reacción inflamatoria desencadenada por el hierro. Como parte de esta reacción inflamatoria, hay una mayor producción de melanina, que también es responsable del color oscuro de la piel en personas sanas. Por lo tanto, el color marrón de la piel se encuentra particularmente en áreas expuestas a la luz solar. Además, los pezones, el perineo, las palmas de las manos y las cicatrices también se ven más afectados. Además de la decoloración oscura de la piel debido a la melanina, también aumentan las manchas rojas.

Después de comenzar la terapia de sangría, generalmente hay una disminución significativa en la pigmentación de la piel. La terapia de sangría es un procedimiento médico en el que se extrae una gran cantidad de sangre del paciente, que luego puede ser reemplazada por infusiones.

Síntomas alrededor de los ojos

Las ojeras y el color amarillento de la esclerótica pueden ocurrir en el contexto de hemocromatosis debido a daño hepático. En contraste con una enfermedad metabólica de la enfermedad de Wilson, que clásicamente resulta en depósitos de cobre en el ojo, los depósitos en el ojo no son típicos de la hemocromatosis. Sin embargo, se han informado casos de depósitos corneales y discapacidad visual asociada.

Síntomas del corazón

Debido a que el hierro se almacena en el corazón, el músculo cardíaco aumenta de masa y grosor. Esto inicialmente hace que el interior del corazón sea más pequeño. El aumento de la masa del músculo cardíaco tiene un efecto negativo sobre la capacidad de bombeo del corazón desde un cierto nivel. Esto afecta principalmente al llenado de sangre del corazón, que ya no puede llevarse a cabo adecuadamente debido a la creciente rigidez del músculo cardíaco. Médicamente se habla de miocardiopatía hipertrófica. Luego, la insuficiencia cardíaca se desarrolla como parte de la miocardiopatía hipertrófica. Esto significa que el corazón ya no puede suministrar sangre al cuerpo de manera adecuada debido a su capacidad de bombeo insuficiente. El deterioro funcional del corazón se manifiesta en debilidad y dificultad para respirar. En algunos casos, la restricción de la bomba mecánica puede provocar arritmias en el corazón. Se puede sentir un latido cardíaco irregular. El problema cardíaco es una de las principales causas de muerte en la hemocromatosis.

Síntomas en las articulaciones.

Los espacios articulares a menudo se ven afectados por depósitos de hierro, lo que puede provocar un dolor intenso. El dolor articular es uno de los síntomas más comunes de la hemocromatosis. Ocurren en cada tercer o cuarto paciente. Por lo general, las articulaciones metatarsofalángicas de los dedos índice y medio son las primeras en verse afectadas en ambas manos. En el curso posterior, también es posible el dolor en las articulaciones más grandes, como la rodilla, la muñeca o la cadera. El dolor articular puede aparecer muy temprano y mucho antes del diagnóstico. Esta es la razón por la que se debe realizar una prueba de hemocromatosis en el caso de valores de hierro significativamente aumentados: el valor de ferritina (valor de almacenamiento de hierro) y la saturación de transferrina (estrés en el transportador de hierro en la sangre) y el dolor articular existente en los dedos son particularmente importantes. Desafortunadamente, el dolor articular puede empeorar a medida que avanza la enfermedad a pesar de la terapia.

Síntomas en los nervios.

Desafortunadamente, los efectos de la hemocromatosis en los nervios aún no se han investigado adecuadamente. Sin embargo, llama la atención que, en comparación con el resto de la población, muchos pacientes afectados por hemocromatosis refieren polineuropatía. En una polineuropatía, los nervios pequeños más distantes (periferia) se ven afectados, es decir, no los nervios del sistema nervioso central. La polineuropatía es un término genérico para varios síntomas. Estos incluyen sensaciones anormales, que a menudo se localizan en los pies, y pérdida de sensibilidad. Los pacientes afectados a menudo describen las sensaciones como hormigueo de hormigas. Otras quejas son las alteraciones en la percepción de la vibración y la percepción de la temperatura. Las polineuropatías también pueden ocurrir en el contexto de enfermedades hepáticas, diabetes mellitus u otras enfermedades. Lamentablemente, las relaciones exactas aún no se conocen.

Lea más sobre esto en: Los síntomas de la polineuropatía

Síntomas de la glándula pituitaria: producción de hormonas deteriorada

El aumento de la deposición de hierro puede provocar daños en la glándula pituitaria. Aquí se producen muchas hormonas. Por lo tanto, el daño a la glándula pituitaria, también conocida como glándula pituitaria, se asocia con una producción deficiente de hormonas.

Esto puede causar una variedad de síntomas. Entre otras cosas:

• Hipotiroidismo
• Glándula pituitaria
• impotencia
• Pérdida de hueso

Hipotiroidismo

En el curso de la hemocromatosis, los depósitos de hierro también pueden dañar la glándula pituitaria. Dependiendo de la extensión, existe una restricción completa o solo parcial de la glándula pituitaria. La glándula pituitaria produce muchas hormonas, incluida la TSH, que provoca la producción de hormonas en la tiroides. Si ya no se forma lo suficiente, tampoco se producen las hormonas tiroideas T3 / T4. Esto da como resultado una tiroides poco activa. Esto se manifiesta en debilidad, fatiga, intolerancia al frío, piel seca, aumento de peso y pulso lento.

Leer más sobre: Los síntomas de una tiroides hipoactiva

impotencia

La causa de la impotencia o pérdida de la libido en la hemocromatosis es la función inadecuada de la glándula pituitaria, la glándula pituitaria. Esto puede dañarse en el contexto de una sobrecarga de hierro. Esto conduce a una falta de hormonas que estimulan las glándulas sexuales en hombres y mujeres. Se habla de un hipogonadismo secundario. En los hombres, se produce menos testosterona y se altera la producción de esperma. En las mujeres, los ovarios no se estimulan lo suficiente, los óvulos no pueden madurar y no se produce la ovulación. Se cancela el período menstrual mensual. El médico habla de amenorrea. Desafortunadamente, la impotencia solo mejora en algunos casos después de comenzar la terapia.

Lea más sobre este tema en: Impotencia - disfunción eréctil

Deficiencia de cortisol

La producción de hormonas en la glándula suprarrenal también está controlada por la glándula pituitaria. Si se daña en el curso de la hemocromatosis, la glándula suprarrenal ya no produce suficiente hormona vital cortisol. La falta de cortisol reduce el rendimiento. Rápidamente te sientes cansado e impotente. Además, hay náuseas y palidez debido a la presión arterial baja.

Pérdida ósea - osteoporosis

Como se discutió en el subtema de impotencia, la hemocromatosis puede conducir a una producción reducida o alterada de hormonas sexuales. La causa es el daño a la glándula pituitaria. Sin embargo, la hormona sexual estrógeno también es muy importante en la regulación de la remodelación ósea. Conduce a una inhibición de las células que descomponen la matriz ósea. Si hay una falta de estrógeno, la pérdida ósea ya no se inhibe adecuadamente y se produce la pérdida ósea, lo que también se conoce como osteoporosis.

Puede encontrar más información sobre este tema en: osteoporosis

Diagnóstico de hemocromatosis

El diagnóstico de hemocromatosis se basa esencialmente en los síntomas y exámenes clínicos del paciente. Si se sospecha hemocromatosis, se deben iniciar otras medidas. En su mayor parte, consisten en exámenes de laboratorio médico, que se centran en valores específicos de hierro. Estos valores son proteínas especializadas que transportan y almacenan hierro.Además, se determina la cantidad absoluta de hierro en la sangre, que puede usarse para estimar aproximadamente qué tan fuerte es la sobrecarga de hierro en el cuerpo.

Las proteínas especializadas que se utilizan en el diagnóstico de hemocromatosis se denominan ferritina y transferrina. Además de estos valores, también se determina la denominada saturación de transferrina.
La ferritina es la forma de almacenamiento de hierro en el tejido corporal y aumenta significativamente en la hemocromatosis. La transferrina es la proteína transportadora de hierro y también aumenta en la hemocromatosis. La saturación de transferrina indica cuánto está sobrecargada de hierro la proteína de transporte. Al mismo tiempo, la saturación de transferrina es el parámetro más sensible (más sensible) en el diagnóstico de hemocromatosis, ya que es menos modificado por influencias externas. La ferritina puede elevarse a 6.000 ug / l en personas enfermas, con un valor normal de 500 ug / l.

Puede encontrar más información sobre los niveles elevados de ferritina en la siguiente página: Aumento del nivel de ferritina