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Aberración cromosómica: ¿que significa?

Introducción: ¿que es la aberración cromosómica?

Una aberración cromosómica describe una desviación de la estructura cromosómica humana normal. Un conjunto de cromosomas humanos normales tiene 23 pares de cromosomas del mismo tipo, que contienen todo el material genético. Una aberración cromosómica puede ser una desviación tanto numérica como estructural del conjunto de cromosomas.

Las aberraciones cromosómicas son la causa más común de aborto espontáneo prenatal. Sin embargo, también existen formas viables de aberraciones cromosómicas, como el síndrome de Down (Trisomía 21) o síndrome de Klinefelter (Síndrome XXY).

Una aberración cromosómica se puede reconocer creando un cariograma. Esto se puede comparar con un cariograma saludable, por lo que las desviaciones se notan de inmediato.

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¿Qué son las aberraciones cromosómicas numéricas?

Las aberraciones cromosómicas numéricas describen un conjunto de cromosomas que tienen un número diferente de cromosomas. Los cromosomas individuales pueden estar duplicados o faltar (Aneuploidía) o duplicar el conjunto completo de cromosomas (Poliploidía).

La aberración cromosómica numérica más conocida y más extendida es la trisomía 21 (síndrome de Down). En esta enfermedad, el cromosoma 21 está presente por triplicado. La probabilidad de tener un hijo con trisomía 21 aumenta con la edad de la madre. Los niños con síndrome de Down fallan:

Baja estatura
Surcos de cuatro dedos
(Mongoloide) ejes palpebrales que se extienden oblicuamente hacia afuera
disminución de las habilidades motoras e inteligencia

El retraso mental en particular varía mucho en los pacientes individuales, por lo que el tratamiento, el apoyo y la atención individuales están en primer plano.

La esperanza de vida se reduce solo mínimamente con la trisomía 21. Este es el caso de otras formas de trisomía, como la trisomía 13 (Síndrome de Patau) y trisomía 18 (Síndrome de Edwards) no es así, aquí la esperanza de vida es inferior a un año.

Otras aberraciones cromosómicas numéricas que afectan a los cromosomas sexuales son el síndrome de Klinefelter y el síndrome de Ullrich-Turner.

El síndrome de Klinefelter afecta a los hombres. En lugar de uno, tienen dos cromosomas X. El síntoma más notable es la estatura alta causada por la falta de testosterona.

En el síndrome de Turner, las mujeres afectadas carecen de un cromosoma X. Debido a la falta de estrógeno y gestágeno, el tejido conectivo crece a través de los ovarios y las mujeres permanecen estériles de por vida.

Lea más sobre esto en: Trisomía 13 en el feto

¿Qué son las aberraciones cromosómicas estructurales?

Las aberraciones cromosómicas estructurales son desviaciones de los cromosomas en términos de su estructura. En contraste con las aberraciones cromosómicas numéricas, se retiene el número normal de cromosomas (23 pares homólogos, 46 cromosomas en total). Hay varias formas de aberraciones cromosómicas estructurales, como:

ELIMINACIÓN: En el caso de deleción, se pierde un segmento cromosómico y, por lo tanto, parte del material genético. Este es un ejemplo de tal enfermedad. Síndrome del grito de gato. Estos niños se destacan por sus gritos agudos, a menudo son bajos de estatura, tienen músculos poco desarrollados y una cabeza pequeña.
El síndrome de Wolf-Hirschhorn también es causado por una deleción. La característica de esta enfermedad son los numerosos ataques de epilepsia en el paciente.
TRASLADACIÓN: Otra aberración cromosómica estructural es la translocación. Aquí, un segmento de cromosoma se desplaza a otro cromosoma no homólogo. A continuación, se hace una distinción entre una translocación recíproca y una no recíproca.
INVERSIÓN: La inversión describe una aberración cromosómica estructural en la que se invierte un segmento cromosómico.

En general, se hace una distinción entre un cambio cromosómico equilibrado y desequilibrado en las aberraciones cromosómicas estructurales. El equilibrado no tiene valor de enfermedad para el usuario, mientras que el desequilibrado provoca síntomas físicos.

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Causas de anomalías cromosómicas

Existen diferentes causas para las aberraciones cromosómicas numéricas y estructurales. La aberración cromosómica numérica tiene un número diferente de cromosomas, por lo que los cromosomas en sí parecen normales.

En un Aneuploidía si los cromosomas individuales están duplicados o faltan, como por ejemplo en la trisomía 21. La causa más común de esto es una no disyunción (No separación) de los cromosomas durante la meiosis. La meiosis tiene la función de producir células germinales. Estos contienen un solo cromosoma de cromátida como material genético, que está disponible para la fertilización.

Si los cromosomas homólogos no están separados (Meiosis I.) oa una no separación de las cromátidas hermanas (Meiosis II), hay dos cromátidas en la célula germinal. Si este óvulo se fertiliza, la célula tiene un total de tres cromátidas y se habla de una. Trisomía.

En el caso de las aberraciones cromosómicas estructurales, la causa no reside en las divisiones de la meiosis. En este tipo de aberración cromosómica, el conjunto de cromosomas consta de los 23 pares de cromosomas homólogos deseados, aunque los cromosomas individuales tienen una estructura diferente.

Esta desviación puede ser, por ejemplo, las mutaciones genéticas ya descritas anteriormente:

Eliminación (falta una parte del cromosoma)
Duplicación (una parte del cromosoma está duplicada)
Translocación (parte de un cromosoma se ha incorporado a otro cromosoma)

La causa de estas desviaciones suele ser un cruce defectuoso durante la meiosis. La segunda causa es una reparación defectuosa de roturas de doble hebra en el genoma.

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¿Qué es la prueba de aberración cromosómica?

Hay varias pruebas que pueden usarse para detectar aberraciones cromosómicas en el feto. Sin embargo, también existen las llamadas pruebas de aberración cromosómica in vitro e in vivo que se utilizan en toxicología.

Prueba de aberración cromosómica in vitro

La prueba de aberración cromosómica in vitro implica el tratamiento de un cultivo celular con una sustancia que se sospecha que causa aberraciones cromosómicas. El cultivo celular consta de células que provienen de mamíferos. Por ejemplo, son posibles células de ratones o linfocitos de sangre humana.

Estas células se cultivan primero para que crezcan en condiciones óptimas. A continuación, se tratan con la sustancia a examinar. Por ejemplo, puede ser una sustancia disuelta que se agrega al cultivo celular.

Después de un cierto tiempo de exposición, las células se examinan al microscopio. En particular, uno mira los cromosomas en la metafase y verifica si hay cambios.

También es útil crear un cultivo de control que no haya sido tratado con la sustancia de prueba. Con este control, los conjuntos de cromosomas se pueden comparar mejor entre sí.

Prueba de aberración cromosómica in vivo

La prueba de aberración cromosómica in vivo es similar a la prueba in vitro, con la diferencia de que la sustancia de prueba se introduce directamente en la médula ósea del mamífero vivo. Esto creó condiciones realistas porque la sustancia está en el organismo.

También en este caso, se comprueba si el conjunto de cromosomas presenta desviaciones. Estos dos métodos pueden usarse para probar sustancias por su efecto mutagénico.

¿Qué pruebas existen?

Hay varias pruebas que se pueden utilizar para examinar las aberraciones cromosómicas. Por un lado, existen opciones de examen que pueden usarse para probar si una sustancia (p. Ej. nicotina) Desencadena aberraciones cromosómicas y, por lo tanto, aumenta la posibilidad de desarrollar cáncer. Estas pruebas se llaman In vitro- y Pruebas de aberración cromosómica in vivo y son realizados por toxicólogos.
Sin embargo, también existen pruebas que se pueden realizar en mujeres embarazadas para comprobar si el feto tiene una aberración cromosómica. Aquí hay varias opciones.

La primera opción es el análisis de cromosomas, que sigue siendo el estándar de oro en la actualidad. El líquido amniótico o la sangre del cordón umbilical, por ejemplo, se pueden utilizar como material de prueba. Las aberraciones cromosómicas tanto numéricas como estructurales pueden diagnosticarse bajo el microscopio.

La segunda opción sería una simple ecografía, que a menudo puede detectar un cambio cromosómico. Un signo de un trastorno cromosómico es la ausencia del hueso nasal.

Otra prueba que lleva menos tiempo que el análisis de cromosomas (Duración: aprox. Varios días) es la prueba FISH (Duración: un máximo de 2 días). Con la ayuda de la prueba FISH (Ensayo de hibridación in situ de fluorescencia) los cromosomas 13, 18, 21 y los cromosomas X e Y en el material fetal (por ejemplo, líquido amniótico) se muestran en color. Por tanto, se puede determinar una aberración cromosómica numérica simplemente contándola.

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CLÍNICA: ¿Qué enfermedades son causadas por aberraciones cromosómicas?

Las aberraciones cromosómicas son responsables de una gran cantidad de abortos espontáneos antes del nacimiento y de muchas enfermedades. De todos ellos, cinco en particular están muy extendidos.

Síndrome de Down

La más conocida de ellas es la trisomía 21, más conocida como síndrome de Down.
Estos niños se destacan por su baja estatura, surcos de cuatro dedos en sus manos y una inteligencia a menudo reducida. También se asocia con una mayor incidencia de defectos cardíacos y malformaciones del tracto gastrointestinal.
Sin embargo, con un buen trato y apoyo, los niños pueden tener una esperanza de vida casi normal.

Síndrome de Patau frente a síndrome de Edwards

Las enfermedades por trisomía también incluyen el síndrome de Patau (trisomía 13) y el síndrome de Edwards (trisomía 18), y la esperanza de vida para ambas enfermedades es de menos de un año.

El síndrome de Patau, en particular, causa una gran cantidad de abortos espontáneos, por lo que muchos niños mueren antes de nacer. Sin embargo, también se han descrito casos en los que la extensión de las malformaciones es menor y llegan a los 10 años.

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Síndrome de Klinefelter

Como las trisomías, el síndrome de Klinefelter es una aberración cromosómica numérica. En esta enfermedad, los pacientes masculinos tienen un cromosoma X adicional y son notables por su pronunciada estatura alta y testículos poco activos con los cambios hormonales que los acompañan.

Síndrome de Ullrich-Turner

Por el contrario, el síndrome de Ullrich-Turner carece de un cromosoma X, por lo que estos pacientes solo tienen 45 cromosomas en total. Solo las mujeres se ven afectadas.
Las pacientes tienen malformaciones de los órganos genitales y permanecen estériles de por vida. Además, a menudo se destacan por el ensanchamiento del cuello debido a la llamada piel de las alas.